Upprunaleit og erfðapróf - eftir Láru Guðmundsdóttur
Fyrir sjálfsmynd fólks er mikilvægt að vita hver við erum, hvaða hópum við tilheyrum, hvaðan við komum o.s.frv. Fyrir ættleidda einstaklinga er mörgum af þessum spurningum ósvarað og því eðlilegt að þessir einstaklingar vilji kanna uppruna sinn. Að sama skapi hafa kjörforeldrar oftar en ekki áhuga á að fræðast meira um uppruna barna sinna. Með umhyggju og velferð kjörbarna sinna að leiðarljósi vilja kjörforeldrar eigi síður geta veitt börnum sínum þau svör sem þau leita að. Margar leiðir eru til þess fallnar til að leita uppruna síns fyrir ættleidda einstaklinga. Í mörgum löndum er pappírs slóð vegna ættleiðingarinnar lítil sem engin og jafnvel óáreiðanleg og hafa því margir prufað erfðapróf á netinu í leit sinni að upprunanum.
Erfðaefni okkar eða DNA hefur að geyma upplýsingar um okkur allt frá því hver augnlitur, hárlitur og kyn okkar er. Við fæðumst flest með 46 litninga og helmingur hvers litnings kemur frá móður og hinn helmingurinn kemur frá föður. DNA okkar hefur því meðal annars að geyma upplýsingar um hverjir líffræðilegir foreldrar okkar eru og til hvaða þjóðernishópa við eigum ættir okkar að rekja. Erfðamengi okkar hefur einnig að geyma upplýsingar um sjúkdómsvaldandi gen og fleira í þeim dúr. Undanfarið hafa Íslenskri ættleiðingu borist fyrirspurnir um það hvort DNA próf, eða erfðapróf, gætu nýst við upprunaleit. Með einfaldri leit á netinu kemur upp fjöldinn allur af fyrirtækjum sem segjast sérhæfa sig í slíkum prófum. Sum fyrirtækin bjóða upp á einföld próf þar sem viðkomandi fær upplýsingar um þjóðerni sitt sem og aðra ættingja sem skráðir eru í sama gagnagrunn. Flest þessara prófa virka þannig að inn um bréfalúguna kemur eins konar eyrnapinni og tekið er munnstrok sem síðan er sent til baka í merktu umslagi. Nokkrum vikum seinna ættu niðurstöður að berast. Á heimasíðum þessara fyrirtækja má finna aragrúa af reynslusögum þar sem einstaklingar finna líffræðilega foreldra sína eða jafnvel systkini. Spjallþræðir á Facebook sem ætlaðir eru ættleiddum í upprunaleit og kjörforeldrum eru engu að síður uppfullir af sögum kjörbarna sem fundið hafa ættingja sína. Sjálf þekki ég til stúlku sem ættleidd var frá Kína árið 2013 til Bandaríkjanna sem fundið hefur náskylda frænku sína sem einnig var ættleidd frá Kína til Bandaríkjanna. Kjörfjölskyldur þeirra ferðast nú á milli fylkja í Bandaríkjunum til að eyða hátíðisdögum saman. Auk þess hefur hún undir höndunum upplýsingar um 299 aðra fjarskylda ættingja, sem fundust í gagnabankanum sem tengdur er þessu tiltekna prófi sem hún gekst undir. Forsenda fyrir því að finna ættinga með því að taka erfðapróf er samt sem áður ávalt sú að erfðaefni viðkomandi aðila sé til staðar í viðeigandi gagnabanka. Það er því oftar en ekki langsótt að finna líffræðilega foreldra ættleiddra einstaklinga í bandarískum gagnabönkum. Á dögunum bárust sláandi fréttir frá Sri Lanka í kjölfar afhjúpunar á því hvernig staðið var að ættleiðingarmálum þar í landi á 9. áratugnum. Til að koma til móts við ættleidda einstaklinga og mögulega líffræðilega foreldra þeirra ætla stjórnvöld þar í landi að setja á laggirnar erfðabanka þar sem börn sem ættleidd voru úr landi á þessu tímabili geta leitað uppruna síns. Að sama skapi er því lofað að foreldrar sem gefið hafa frá sér börn og sem grunar að börn þeirra hafi verið seld til ættleiðinga eða að ekki hafi verið staðið eðlilega að ættleiðingunni, að þau geti einnig leitað þeirra í þessum erfðabanka[1]. Ekki hafa borist fregnir af því hvernig eða hvenær stjórnvöld í Sri Lanka muni opna fyrir þennan möguleika en ljóst er að Íslensk ættleiðing mun fylgjast vel með gangi mála.
Nokkur munur er á milli fyrirtækja varðandi það hvers konar upplýsingar er hægt að fá í þessum erfðaprófum sem boðið er uppá á netinu. Hægt er að velja um einföld próf þar sem þjóðerni er skoðað ásamt því sem einstaklingar eru paraðir við ættingja í gagnabankanum. Síðan eru til erfðapróf sem greina frá mun ítarlegri upplýsingum um hvað leynist í okkar erfðamengi fyrir lítið minni upphæðir. Upplýsingar sem snúa að heilsufari, líkur á vissum sjúkdómum o.s.frv. Við fyrstu sýn kann það jafnvel að virðast skynsamlegt að afla upplýsinga um mögulega alvarlega sjúkdóma sem gætu legið í fjölskylduarfinum. Sér í lagi fyrir ættleidda einstaklinga sem þrá oftar en ekki að vita meira um uppruna sinn. Þetta er þó ekki algilt en ekki hafa allir ættleiddir einstaklingar áhuga á að leita uppruna síns. Við sem þekkjum okkar blóðtengsl þekkjum jú sjúkrasögu fjölskyldunnar. Þrátt fyrir það höfum við ekki vissu fyrir því að fá þá sjúkdóma sem leynast í fjölskyldunni. Gagnlegt er að velta fyrir sér hvort slík vitneskja og auknar upplýsingar auki lífsgæði okkar eður ei. Slíkar upplýsingar eru viðkvæmar og ber að umgangast þær sem slíkar. Mikilvægt er leiða hugann að persónuvernd og að upplýst samþykki viðkomandi sé til staðar áður en slík erfðapróf eru framkvæmd. Jafnframt er eindregið mælt með því að ef heilsufarsleg ástæða er til að gangast undir erfðapróf að það sé gert á vottuðum rannsóknarstofum í samráði við lækna og sérfræðinga. Er þar sérstaklega bent á erfðaráðgjöf Landspítalans, þar sem sérhæfð þekking og ráðgjöf er í boði, jafnt áður en erfðapróf er tekið og eftir að niðurstöður liggja fyrir.
Þrátt fyrir að margir spennandi kostir séu í boði er þó vert að taka fram að áreiðanlegustu niðurstöðurnar fást ávallt frá vottaðri rannsóknarstofu þar sem unnið er með blóðsýni fremur en munnstrok. Almennt er varað við því að erfðapróf sem seld eru á netinu séu ónákvæm og niðurstöður þeirra eru víða dregnar í efa[2]. Þessi erfðapróf eru engu að síður til marks um hve erfðatækninni fleygir áfram, þar sem kostnaður við erfðagreiningar lækkar í sífellu og gerir slíkar greiningar mögulegar fyrir einstaklinga. Einfaldari erfðapróf þar sem skyldleiki og uppruni er kannaður eru áhugaverður kostur fyrir ættleidda einstaklinga í upprunaleit. Mikilvægt er þó að taka niðurstöðum með varúð með tilliti til mögulegrar ónákvæmni þeirra og og stilla væntingum í hóf. Auk þess er gagnlegt að kynna sé vel rannsóknastofurnar eða fyrirtækin sem bjóða uppá þessa þjónustu og hvort þær hafi til þess gerðar vottanir, enda óáreiðanlegar upplýsingar og brostnar vonir ekki það sem fólk er að leita að þegar það heldur af stað í leitinni að upprunanum.
Frekari fróðleikur
Fyrir þá sem vilja kynna sér nánar hvernig erfðapróf eru framkvæmd er bent á eftirfarandi grein eftir Arnar Pálsson dósent í lífupplýsingatækni við Háskóla Íslands.
Arnar Pálsson. Hvernig virka erfðapróf? Vísindavefurinn, 21. júní 2016.
[1] https://www.theguardian.com/global-development/2017/sep/20/baby-farms-sri-lanka-admits-adoption-racket-claims
Fylgdu okkur á Instagram